پاتوفيزيولوژي:

در PKU آنزيم كبدي فنيل آلانين هيدروكسيلاز كه تبديل فنيل آلانين به تيروزين راكنترل ميكندوجود ندارد درنتيجه موجب تجمع فنيل آلانين درخون ودفع ادراري متابوليت آن (اسيدفنيل) ميشود.

اسيد فنيل پيروويك سبب بوي خاص كپك درادرار مي شودوبه همين علت فنيل كتونوري مي نامند.

درپي توليدنشدن تيروزين كه براي تشكيل رنگدانه ملانين وهورمون اپي نفرين وتيروكسين موردنيازاست موهاي بور،چشمان آبي وپوستي حساس كه بسيارمستعداگزماومشكلات جلدي است.

هايپرفنيل آلانينمي شديد 360-600 mmol|l سبب آسيب پيشرونده به مغزدرحال تكامل سببعقب ماندگي ذهني ميشود.

تظاهرات باليني:

نارسايي رشد،استفراغ مكرر،تحريك پذيري،بيش فعالي،رفتارهاي تحريكي وغيرقابل پيش بيني

كودكان بزرگتر:واكنش ترس،جيغ وفرياد،كوبيدن سربه دروديوار|،گازگرفتن ،اختلال جهت يابي،عدم پاسخ گويي به محرك قوي وحركات كاتاتونيك دراندامها.

اكثركودكان باعقب ماندگي ذهني شديدتشنج دارند.

ارزيابي تشخيصي:

رايج ترين تست:تست مهارباكتريايي Gnthrie

اگرخون حاوي مقاديرزيادفنيل آانين باشدئ باسيل سابتيليس درمحيط كشت رشد ميكند.

مقدارطبيعي فنيل آلانين درخون 5/.-mg/dl1  در تست Gnthrie سطح بالاتراز 4 تشخيص داده ميشود.

فقط ازخون تازه پاشنه پا استفاده ميشود نه خون بندناف.تست پس ازمصرف يك ماده پروتييني قابل اعتمادتر است.

تست فلورماتيك Mc camonrobins درسن 12-24 ساعت نوزاد جواب ميدهد.

بدليل ترخيص زودهنگام تشخيص ديررس است.

توصيه ها جهت غربالگردي:

جمع آوري اولين نمونه خون قبل از 7 روزگي نوزاد

اگردر24 ساعت اول نمونه گرفته شده تكرارنمونه گيري درسن 2ماهگي

براي تاييد تشخيص pku كلاسيك پس از 3ماهگي يك تست چالش pr طبيعي انجام ميگيرد.

تدابيردرماني فنيل كتونوري:

محدودكردن prغذايي-فنيل آلانين رانمي توان بطوركامل حذف كردزيراجهت رشدبافتي ضروري است.

چون كمبود آنزيم درسطح داخل سلولي است پس تجويز فنيل آلانين هيدروكسيلاز از طريق سيستميك ارزشي ندارد.

2معياردررژيم غذايي:1.براوردن نيازتغذيه اي براي تامين حداكثررشد 2.حفظ سطوح نرمال فنيل آلانين در خون

روزانه  دررژيم غذايي mg 20-30 فنيل الانينمجازاست ودراين صورت سطح PA سرم در محدوده 2-8 mg باقي خواهندماند.

وقتي كه سطح PA از 11-15 mg فراتربرود احتمال صدمات شديد مغزي وجود دارد.

درسطوح كمتراز 2mg عقب افتادگي رشد ايجاد ميكند.

رعايت رژيم غذايي حداقل از 3 هفتگي جهت ارتقا رشد

استفاده از جايگزين اماده شير (فنيل فري ،فنكس)

پيش آگهي: حتي باكنترل دقيق غذايي درصدبالايي ازكودكان وبالغين دچارنقايص ذهني

مداخلات پرستاري:

اصلي ترين مداخله پرستاري آموزش خانواده در رابطه با محدوديت غذايي

غذاهاي حاوي فنيل آلانين محدود:سبزيجات ميوه ها آبميوه ها غلات نان نشاسته بايد بيشتر مصرف شوند.

گوشت ولبنيات حذف

حمايت خانواده ورژيم غذايي وژنتيك

منبع: پرستاري كودكان ونگ

قابل استفاده جهت متقاضيان شركت كننده در آزمون كارشناسي ارشد پرستاري